O crescimento e o desenvolvimento dependem de fatores genéticos, hormonais e ambientais, que interagem desde a concepção até o final da puberdade. Desde a vida intrauterina, o embrião e o feto podem apresentar desordens endócrinas causadas por problemas na placenta, alterações genéticas ou disfunções de glândulas como a tireoide, hipófise, adrenais, ovários e testículos, resultando em doenças endócrinas.

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        Alguns destes transtornos podem ser identificados pelo rastreamento neonatal (o chamado “teste do pezinho”), como o Hipotireoidismo Congênito e a Hiperplasia Adrenal Congênita.

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        Como resultado de transtornos genéticos e hormonais, podem ocorrer problemas no desenvolvimento dos órgãos genitais externos e internos. Em meninos, o mais comum é a Criptorquidia (testículos fora da bolsa escrotal), Hipospádias (uretra que não chega à ponta do pênis) e a redução do tamanho do pênis. Em meninas, pode ocorrer fusão de pequenos lábios, orifício único na vulva e aumento do tamanho do clitóris.

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        A Baixa Estatura pode ocorrer devido à deficiência na produção de hormônio de crescimento, não sendo esta, entretanto, sua única causa. Cada caso merece um estudo detalhado e individualizado, com acompanhamento por gráfico de crescimento e avaliação da velocidade deste crescimento em relação ao alvo genético da família.

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        O Endocrinologista Pediátrico avalia, de rotina, o desenvolvimento puberal: o aparecimento de pelos pubianos e axilares, mamas, tamanho dos testículos e do pênis. A partir dessa avaliação, poderá diagnosticar a Puberdade Precoce ou o Atraso Puberal, e a necessidade ou não de intervenções medicamentosas.

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        Há também doenças causadas pela produção de anticorpos contra as próprias células, como a Tireoidite de Hashimoto, o Hipertireoidismo e a Diabetes Mellitus tipo 1 (causado pela destruição das células beta do pâncreas, produtoras de insulina, com consequente aumento da glicose no sangue).

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        A Obesidade pode se apresentar muito precocemente na vida da criança devido a fatores genéticos e ambientais, sendo capaz de resultar em comorbidades, como o aumento da resistência à insulina, Diabetes, Hipertensão Arterial, Dislipidemia, Esteatose Hepática, problemas respiratórios e ortopédicos.

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        A Endocrinologia Pediátrica também trata de várias Síndromes Genéticas, como as síndromes de Turner, Klinefelter, Noonan, Down, Prader Willi, dentre outras. 

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        Todas as situações mencionadas merecem acompanhamento e, em alguns casos, tratamento adequado. As disfunções que ocorrem no organismo em desenvolvimento têm, muitas vezes, causas e consequências bem diferentes das que acometem o adulto.

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        Por esta razão, temos a especialização em Endocrinologia Pediátrica para abordar e tratar deste período da vida, que vai da infância à adolescência, requerendo do especialista habilidade especial e domínio em duas áreas de conhecimento: Pediatria e Endocrinologia.